Familial non-medullary thyroid carcinoma displays the features of clinical anticipation suggestive of a distinct biological entity

Un estudio del grupo de Siena (Furio Pacini), publicado en Endocrine Related Cancer (disponible por el momento únicamente en versión electrónica) analiza las características de 66 pacientes (31 familias) con carcinoma papilar de tiroides familiar (al menos dos familiares de primer grado afectos, no se precisa el subtipo histológico), y las compara con 235 papilares esporádicos. Los papilares familiares suponen aproximadamente el 10% de los carcinomas diferenciados de tiroides seguidos en Siena. Los pacientes con papilares familiares fueron con mayor frecuencia multicéntricos (44.1 vs 19.6%, p 0.001), alcanzaron la remisión en menos casos (67.6 vs 87.7%, p 0.001) y presentaron una mayor tasa de recidivas (11.8 vs 3.4%, p 0.05). No se objetivaron diferencias significativas en la edad de presentación, el sexo, el tamaño tumoral, la presencia de metástasis, invasión extratiroidea u otras neoplasias entre los grupos. En aquellas familias en las que dos generaciones están afectadas (padres e hijos) los autores objetivan diferencias entre ambas: los pacientes de la 2ª generación fueron con mayor frecuencia varones (32 vs 4.8%, p 0.02), más jóvenes al diagnóstico (31.8 vs 60.3 años, p <0.0001), presentaron con mayor frecuencia multicentricidad (64 vs 18,1%, p 0.003), afectación de ambos lóbulos tiroideos (44 vs 9%, p 0.01), metástasis (32 vs 4.5%, p 0.02) y alcanzaron la remisión en menos casos (60 vs 81.8% p 0.04). Los autores concluyen que estos datos: las diferencias en el comportamiento entre familiares y esporádicos, y el fenómeno de anticipación (edad de presentación más precoz y mayor agresividad en generaciones sucesivas); son suficientes para respaldar la hipótesis de que el carcinoma papilar de tiroides familiar es una entidad diferenciada y no simplemente fruto de la asociación ocasional de casos esporádicos.

Edad al diagnóstico en los pacientes con carcinoma papilar familiar de la primera y segunda generación. Los de la segunda fueron más jóvenes al diagnóstico (edad media 31.8 vs 60.3 años, p <0.0001)